Quelle magnifiche fonti di studio per capire la genesi delle malattie

Celiachia, diabete, sclerosi multipla. Ma anche aspetti psicologici e comportamentali. Ecco cosa ha scoperto la comunità scientifica grazie alle più recenti indagini sui gemelli

Già nella seconda metà dell´Ottocento Francis Galton intuì nei gemelli le potenzialità di un metodo di indagine scientifica per discernere il contribuito delle tendenze innate da quello delle esperienze acquisite. Questo è l´obiettivo principale dell´epidemiologia genetica. Nel caso di una malattia a base genetica, la concordanza per malattia tenderà ad essere maggiore tra i gemelli monozigoti (MZ), geneticamente identici, rispetto ai gemelli dizigoti (DZ), che condividono in media la metà del patrimonio genetico. Inoltre, esistono patologie con una sostanziale componente familiare che si manifestano in un solo gemello all´interno di coppie MZ, verosimilmente in presenza di determinati scatenanti ambientali. È chiara quindi l´importanza dello studio dei gemelli per la comprensione della genesi delle malattie.

Negli ultimi anni abbiamo condotto interessanti studi su diverse patologie. Per il diabete di tipo 1 abbiamo trovato un tasso di concordanza del 43% nei gemelli MZ e del 11% nei DZ. Abbiamo anche stimato che nelle coppie in cui un gemello era affetto da celiachia, il secondo aveva una probabilità di essere diagnosticato con la stessa malattia entro cinque anni dalla diagnosi del primo nel 70% dei casi tra gemelli MZ e solo nel 9% dei casi tra gemelli DZ, il che conferma come la celiachia abbia una componente ereditaria molto forte. Per ciò che riguarda la sclerosi multipla, uno studio su 216 coppie di gemelli ha permesso di verificare che l´ereditarietà della malattia è di circa il 48%. Con il Dipartimento di scienze neurologiche dell´Università La Sapienza abbiamo valutato le influenze genetiche sulle performance neurocognitive in 93 coppie di gemelli sottoposte al Mini-mental e ad altre indagini: i risultati hanno evidenziato valori di ereditarietà dal 54 al 79% per i vari parametri, quali attenzione, capacità di ricordare storie o capacità verbale.

I gemelli sono interessanti modelli anche per indagare aspetti psicologici e comportamentali, oppure per verificare se la gemellarità tende a ricorrere nelle famiglie con storia di gemelli. I nostri dati preliminari indicano una maggiore ricorrenza di gemelli in famiglie con nonni gemelli. La teoria del professore Luigi Cavalli Sforza che i gemelli tendano a sposarsi meno rispetto alla popolazione generale è invece ancora allo studio. [Corrado Fagnani - Centro ISS Epidemiologia, sorveglianza e promozione salute].

Fonte: la Repubblica | Salute