La diagnosi

La celiachia è relativamente facile da diagnosticare, una volta sospettata la sua presenza.

La varietà e la differenziazione dei sintomi con i quali la malattia si manifesta, comportano quasi sempre una scoperta travagliata. La diagnosi può arrivare dopo molteplici manifestazioni cliniche che caratterizzano il quadro sintomatologico della celiachia o dopo che lo stesso viene sottovalutato, o spesso confuso, con altre patologie (stress, disturbo del comportamento alimentare, ecc.).
La scoperta della celiachia può essere, in alcuni casi, una “riscoperta”. In questo caso, persone diagnosticate celiache in età pediatrica che avevano seguito il trattamento per un limitato periodo di tempo, considerate guarite sono state poi rimesse a dieta libera, finché, in età adulta, i sintomi della celiachia si sono ripresentati con insistenza e le condizioni fisiche sono peggiorate. In altri casi, la diagnosi avviene “per caso” se il quadro clinico non presenta la sintomatologia classica.

Pertanto, è opportuno, sotto consiglio medico, effettuare gli esami diagnostici nei casi in cui si manifestano sintomi cronici legati al malassorbimento delle sostanze nutritive, in presenza di altre malattie autoimmuni o qualora si soffra di malesseri senza una causa definita, anche estranei all’apparato gastrointestinale.
Inoltre, dovrebbero sottoporsi a controlli periodici i genitori e i fratelli geneticamente predisposti di celiaci, che esprimono un aumentato rischio di sviluppare la celiachia, con una prevalenza che va dal 6 al 12%.

La celiachia viene diagnosticata attraverso due tipi di analisi:

analisi del sangue, che permettono di attestare la presenza o meno degli anticorpi tipici della celiachia: Antigliadina (AGA IgA e IgG), Antiendomisio (EmA), Antitransglutaminasi (anti-tTG);

biopsia ed esame istologico dell’intestino tenue

Per la diagnosi definitiva di celiachia è indispensabile una biopsia dell’intestino tenue che consente di determinare l’eventuale atrofia dei villi intestinali.
La gravità del danno può variare da una persona all’altra e anche in diverse aree dell’intestino. Solitamente le lesioni appaiono più evidenti nelle prime porzioni dell’intestino tenue, che sono esposte al maggior carico di glutine.
La classificazione dell’alterazione della mucosa accettata ed utilizzata universalmente nell’interpretazione delle alterazioni istologiche è quella di Marsh e Oberhuber, che identifica diversi stadi. I criteri di classificazione si basano su elementi morfologici e istologici.
Secondo la classificazione di Marsh e Oberhuber il I stadio (o lesione infiltrativa) è caratterizzato da architettura dei villi e della mucosa ai limiti morfologici della norma e infiltrazione di linfociti nello strato epiteliale. Nel II stadio (o lesione iperplastica) l’architettura dei villi è ai limiti morfologici della norma e la densità dei linfociti intraepiteliali (IELs) è superiore al 40%. Nel III stadio (o lesione distruttiva) l’atrofia dei villi va da parziale a totale e rappresenta la classica lesione istologica della celiachia.
La lesione distruttiva è a sua volta suddivisa in tre sottotipi:
– Atrofia lieve dei villi (tipo 3a);
– Atrofia subtotale dei villi (tipo 3b);
– Atrofia totale dei villi (tipo 3c).

La biopsia intestinale si esegue necessariamente a completamento delle analisi del sangue per confermare la diagnosi. La diagnosi confermata dalla biopsia consente di accedere alle agevolazioni previste per le persone celiache da parte del Servizio Sanitario Nazionale.

Per valutare la compatibilità con la diagnosi celiachia nei casi dubbi (dopo anticorpi e/o biopsia non diagnostici) si esegue il test genetico HLA, poiché una negatività HLA DQ2/DQ8 indica una bassissima probabilità di manifestare la celiachia, mentre una positività DQ2 e/o DQ8 segnala la predisposizione alla celiachia (ad esempio nei genitori e fratelli di celiaci).